北京儿童医院

医学遗传中心
2016-05-10 09:53:18
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医学遗传中心成立于2015年,学术带头人为李巍教授。主要致力于儿童遗传性疾病的致病基因鉴定和发病机制研究,并综合利用细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、生物信息学等先进技术手段进行遗传性疾病的基因诊断和遗传咨询。目前,属于儿研所编制人员6名,其中研究员1名,副研究员2名,助理研究员3名;学历构成包括博士6名;职称构成包括正高级职称1名,副高级职称2名,中级职称3名。现有博士生导师1名,硕士生导师2名。

研究方向:

1. 溶酶体运输障碍性疾病的遗传学及分子发生机制

溶酶体运输(lysosomal trafficking)是指从内体到溶酶体的运输过程。溶酶体运输发挥着非常重要的细胞功能。它与细胞的胞吞和胞吐、信号 转导及溶酶体相关细胞器的发生都有非常重要的关系。当溶酶体运输发生障碍时,会导致许多不同的疾病。本研究团队主要利用小鼠模型研究溶酶体相关细胞器发生的分子细胞生物学机制,并综合利用细胞生物学、分子生物学、生物化学、遗传学、基因组学等先进技术手段阐明溶酶体运输障碍性疾病如代谢性疾病、神经精神疾病、发育缺陷的发生机制。

2. 单基因遗传病的致病基因鉴定及生物学功能研究

近年来儿童遗传代谢病发病率呈逐年上升趋势,且病因大多未明。研究儿童遗传代谢病发病机制,提高儿童遗传代谢病诊疗和预防水平,对于优生优育和我国人口出生素质的提高意义重大。本研究团队针对严重致畸致愚致死性单基因遗传病,综合利用遗传学、基因组学、生物信息学等手段解析遗传性疾病的致病基因,并利用模式生物从分子细胞水平阐明单基因遗传病的发生机理。

临床检测:

1. 利用一代测序技术进行单基因病的遗传检测,具体包括:

疾病/表型名称已知致病基因
X连锁型Alport综合征COL4A5
Denys-Drash综合征WT1
Rett综合征MECP2
雄激素不敏感综合征AR
5α还原酶缺陷SRD5A2
先天性眼外肌纤维化综合征1型KIF21A
眼皮肤白化病1型TYR
眼皮肤白化病2型OCA2
眼皮肤白化病4型SLC45A2
囊性纤维化CFTR

2. 利用订制捕获测序技术单基因病的遗传检测,具体包括:

疾病/表型名称检测基因
色素减退相关疾病100个基因
鱼鳞病相关疾病100个基因
遗传性肾病68个基因
胃肠道先天畸形120个基因
新生儿遗传代谢病160个基因
单基因病外显子组6110个基因


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