北京儿童医院

杨威
2016-05-10 10:01:53
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副研究员、副教授

1998年毕业于河北医科大学,获医学学士学位;2005年毕业于北京协和医科大学基础医学院,获遗传学博士学位;1998-2000年在北京市结核病胸部肿瘤研究所任病理科住院医师;2007年至2014年在中国医学科学院基础医学研究所担任助理研究员、副研究员;2012-2013年在香港大学李嘉诚医学院生物化学系进修任客座研究员;2014年至今就职于北京市儿科研究所医学遗传中心。

主要研究方向为:单基因遗传病的基因诊断和发病机制研究。共发表相关研究论文二十余篇,SCI 8篇,第一或通讯作者11篇。主要发现部分家族性反常性痤疮的遗传基础,研究结果在2010年于Science发表;发现家族性发作性疼痛的发病基础,研究结果发表在2013年的American Journal of Human Genetics;发现GDF5基因的新型突变与C型短指和近端指骨关节粘连相关,文章发表在Journal of Human Genetics;并在中文核心期刊发表多篇关于单基因遗传病致病突变分析的文章。承担过国家自然科学基金1项,863 计划子课题1项,其它经费4项;曾获第十三届高等院校青年教师奖三等奖。

联系方式:gene@bch.com.cn; bch_genelab@163.com; 8610-59616894(办公室)

主要发表文章:

1. Zhang XY, Wen JM, Yang W, Wang C, Gao L, Zheng LH, Wang T, Ran K, Li YL, Li XY, Xu M, Luo JY, Peng SL, Ma XX, Ma HY, Chai ZY, Zhou Z, Yao J, Zhang X, Liu JY. Gain-of-Function Mutations in SCN11ACause Familial Episodic Pain.Am J Hum Genet.2013,93(5):957-966.(并列第一作者)

2. Wang BX, Yang W, Wen W, Sun J, Su B, Liu B, Ma DL, Lv D, Wen Y, Qu T, Chen M, Sun M, Shen Y, Zhang X. g-Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa. Science. 2010, 330(6007):1065.(并列第一作者)

3. Yang W, Cao L, Liu W, Jiang L, Sun M, Zhang D, Wang S, Lo WH, Luo Y, Zhang X. Novel point mutations in GDF5 associated with two distinct limb malformations in Chinese: brachydactyly type C and proximal symphalangism. J Hum Genet. 2008, 53 (4):368-74. (第一作者)

4. 赵熙萌,孙淼,杨威,张学. 两个三指节拇指轴前多指中国家系的ZRS突变分析. 中华医学遗传学杂志. 2016, 33(3): 281-285. (并列通讯作者)

5. 刘雅萍, 黄颖之, 杨威, 张学. 一个III型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究. 中华医学遗传学杂志. 2014, 31(6): 276-279. (通讯作者)

6. 华芮,杨威,孙念怙,张学. 眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测. 中华眼科杂志. 2011, 47(9)801-805. (通讯作者)

7. 卢超霞,张慧,杨威.一个先天性主动脉瓣上狭窄家系的分子遗传学分析. 国际遗传学杂志. 2011, 34(3): 127-129. (通讯作者)

8. 朱宏文,刘彦山,杨威,孙淼. 实时定量PCR在强直性肌营养不良1型重复突变检测中的应用. 国际遗传学杂志. 2010, 33(3):138-141.(通讯作者)

9. 杨莹韵,从杨,孙之星,田原,刘辰,杨威. 一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析. 基础医学与临床. 2010, 30(10): 1046-1050. (通讯作者)

10. 杨威,胡周军, 余晓芬, 李气环, 张爱菊, 邓曦, 张爱英, 高春生, 刘扬, 敖杨, 罗会元, 张学. 中国人手足裂畸形患者中染色体10q24.3区域DNA重复突变的鉴定. 中华医学杂志, 2006,86(10):652-658.

11. 杨威, 谭凤钦, 孙淼, 曾瑄, 刘杰, 刘国仰,罗会元, 张学. 中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定.中华医学遗传学杂志, 2004, 21(1): 61-63.


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